SÍDROME DE DOWN
Anomalia:
cromossômica mais comum e a causa principal é a deficiência mental.
Algumas carcterísticas clínicas:
80% são graves, possuem QI entre 25-50, muito embora em alguns casos a aquisição da fala e marcha não seja muito normal . Face redonda, anomalias cardíacas e infecções respiratórias recorrentes respondem a alta mortalidade dos pacientes no primeiro ano de vida, em casos que esses problemas são contornados , os pacientes podem chegar à vida adulta (idade média de 30 anos).
Tratamento
Ao nascer, uma criança com Síndrome de Down, além do acompanhamento pediátrico normal, é necessário que se lhe ofereça orientação de geneticista e de outros eventuais especialistas. Além disso, a criança deve ser submetida a um tratamento através de estímulos (terapia ocupacional) entre outros que minimizarão os efeitos das alterações neuro-motoras e fonoarticulatórias. Este tratamento deve iniciar-se tão logo seja diagnosticada a Síndrome e precisa ser desenvolvido por equipe integrada de fisioterapeuta, terapeuta ocupacional, fonoaudiólogo e psicólogo, que irão estimular a criança para que tenha um melhor desenvolvimento motor e intelectual. É importante não se perder de vista a família e as dificuldades que enfrenta desde o nascimento de seu filho com Síndrome de Down. Sabe-se que as crianças que estão desde o nascimento se submetendo a esses tratamentos têm melhoras em seu desempenho, mas ainda não se conhece sua efetiva contribuição na vida adulta. Então, o objetivo do tratamento que atualmente se faz é colaborar para acelerar e melhorar as condições motoras e intelectuais do portador da Síndrome de Down.
Síndrome rara, por isso difícil de ser diagnosticada. A face do sindrômico parece com os "gnomos ou fadas do reino encantado" lábios cheios e grandes, sorriso frequente, tem muita facilidade de interagir com o outro, adoram músicas, apresentam atraso psicomotor: demoram a falar (por volta de 18 meses) e andar, dificuldade na leitura e escrita, problemas cardiovasculares e nos rins entre outras características da patologia.
Tratamento
Quanto mais rápido diagnosticado na infância, maior facilidade para trabalhar questões do desenvolvimento cognitivo, motor e comportamental. Frequentemente deve ser monitorado sua pressão arterial.
Anomalia:
Consiste na ausência de um cromossomo sexual (X ou Y), se tornando X0, indicando um espaço vazio, com um único cromossomo substituindo o par. Exemplo: o sinal da cromatina é negativo, sugerindo macho, enquanto a inspeção anatômica revela fêmea. As crianças apresentam desenvolvimento satisfatório no período pós natal.
Algumas carcterísticas clínicas:
baixa estatura, tórax em escudo. Nas récem nascidas, a hipótese diagnóstica pode ser levantada pela presença de baixa estatura, deformidades nas mãos e nos pés e implantação baixa dos cabelos na nuca, que mostra pele redundante de modo discreto. As mulheres tem esterilidade primária, genitais externos pouco desenvolvidos, pelos pubianos escassos, grandes lábios despigmentados e podendo ter até pequenos lábios ausentes. Existem também vagina estreita, útero pequeno, mamilos hipoplásicos e/ou invertidos, alterações esqueléticas como escoliose, anomalia nas vertébras etc. O desenvolvimento neurológico geralmente é normal, embora existam casos com deficiência.
Tratamento
Sendo uma doença cromossómica, a ST não tem cura, mas muitos dos sintomas, como a estatura e a infertilidade, podem ser minimizados.A administração de hormonas melhorou a velocidade de crescimento e a estatura final do paciente. A somatropina, a hormona de crescimento aprovada para a administração em doentes com ST, desempenha um papel chave para o indivíduo, não só durante a infância, como também nas restantes etapas da vida, contribuindo para o adequado crescimento e desenvolvimento da função metabólica.A orientação precoce para a consulta de endocrinologia é importante, visto que, para além, dos problemas médicos que as doentes apresentam, estão também associadas questões comportamentais.A infertilidade afecta a grande maioria destas mulheres. Embora a terapia com estrogénios não resolva o problema, pode levar ao desenvolvimento dos órgãos genitais internos e externos, caracteres sexuais secundários e menstruações.Recorrendo a modernas técnicas de reprodução, as mulheres com ST podem engravidar através da doação de ovócitos.
Anomalia:
Constituição XXY ou XXXY sugerindo a bissexualidade cromossomial. Resultado cromatino positivo sugerindo fêmea e inspeção anatômica nos indicando o macho.
Algumas características:
Seios grandes por terem nível de estrogénio (hormonio feminino) mais alto que a testoterona (hormonio masculino), testículos pequenos com penis normalmente médio, falta de pelos faciais e corporais, possuem função sexual normal mas são tem esterilidade (característica mais comum nos adolescentes e adultos) por não produzir espermatozoíde, problemas na fala e na linguagem, dificuldades de aprendizagem, desconfiança na sua masculinidade, e etc.
Tratamento e prevenção
cromossômica mais comum e a causa principal é a deficiência mental.
Algumas carcterísticas clínicas:
80% são graves, possuem QI entre 25-50, muito embora em alguns casos a aquisição da fala e marcha não seja muito normal . Face redonda, anomalias cardíacas e infecções respiratórias recorrentes respondem a alta mortalidade dos pacientes no primeiro ano de vida, em casos que esses problemas são contornados , os pacientes podem chegar à vida adulta (idade média de 30 anos).
Tratamento
Ao nascer, uma criança com Síndrome de Down, além do acompanhamento pediátrico normal, é necessário que se lhe ofereça orientação de geneticista e de outros eventuais especialistas. Além disso, a criança deve ser submetida a um tratamento através de estímulos (terapia ocupacional) entre outros que minimizarão os efeitos das alterações neuro-motoras e fonoarticulatórias. Este tratamento deve iniciar-se tão logo seja diagnosticada a Síndrome e precisa ser desenvolvido por equipe integrada de fisioterapeuta, terapeuta ocupacional, fonoaudiólogo e psicólogo, que irão estimular a criança para que tenha um melhor desenvolvimento motor e intelectual. É importante não se perder de vista a família e as dificuldades que enfrenta desde o nascimento de seu filho com Síndrome de Down. Sabe-se que as crianças que estão desde o nascimento se submetendo a esses tratamentos têm melhoras em seu desempenho, mas ainda não se conhece sua efetiva contribuição na vida adulta. Então, o objetivo do tratamento que atualmente se faz é colaborar para acelerar e melhorar as condições motoras e intelectuais do portador da Síndrome de Down.
SÍNDROME DE WILLIANS
Síndrome rara, por isso difícil de ser diagnosticada. A face do sindrômico parece com os "gnomos ou fadas do reino encantado" lábios cheios e grandes, sorriso frequente, tem muita facilidade de interagir com o outro, adoram músicas, apresentam atraso psicomotor: demoram a falar (por volta de 18 meses) e andar, dificuldade na leitura e escrita, problemas cardiovasculares e nos rins entre outras características da patologia.
Tratamento
Quanto mais rápido diagnosticado na infância, maior facilidade para trabalhar questões do desenvolvimento cognitivo, motor e comportamental. Frequentemente deve ser monitorado sua pressão arterial.
SÍNDROME DE TURNER
Anomalia:
Consiste na ausência de um cromossomo sexual (X ou Y), se tornando X0, indicando um espaço vazio, com um único cromossomo substituindo o par. Exemplo: o sinal da cromatina é negativo, sugerindo macho, enquanto a inspeção anatômica revela fêmea. As crianças apresentam desenvolvimento satisfatório no período pós natal.
Algumas carcterísticas clínicas:
baixa estatura, tórax em escudo. Nas récem nascidas, a hipótese diagnóstica pode ser levantada pela presença de baixa estatura, deformidades nas mãos e nos pés e implantação baixa dos cabelos na nuca, que mostra pele redundante de modo discreto. As mulheres tem esterilidade primária, genitais externos pouco desenvolvidos, pelos pubianos escassos, grandes lábios despigmentados e podendo ter até pequenos lábios ausentes. Existem também vagina estreita, útero pequeno, mamilos hipoplásicos e/ou invertidos, alterações esqueléticas como escoliose, anomalia nas vertébras etc. O desenvolvimento neurológico geralmente é normal, embora existam casos com deficiência.
Tratamento
Sendo uma doença cromossómica, a ST não tem cura, mas muitos dos sintomas, como a estatura e a infertilidade, podem ser minimizados.A administração de hormonas melhorou a velocidade de crescimento e a estatura final do paciente. A somatropina, a hormona de crescimento aprovada para a administração em doentes com ST, desempenha um papel chave para o indivíduo, não só durante a infância, como também nas restantes etapas da vida, contribuindo para o adequado crescimento e desenvolvimento da função metabólica.A orientação precoce para a consulta de endocrinologia é importante, visto que, para além, dos problemas médicos que as doentes apresentam, estão também associadas questões comportamentais.A infertilidade afecta a grande maioria destas mulheres. Embora a terapia com estrogénios não resolva o problema, pode levar ao desenvolvimento dos órgãos genitais internos e externos, caracteres sexuais secundários e menstruações.Recorrendo a modernas técnicas de reprodução, as mulheres com ST podem engravidar através da doação de ovócitos.
SÍNDROME DE KLINEFELTER
Anomalia:
Constituição XXY ou XXXY sugerindo a bissexualidade cromossomial. Resultado cromatino positivo sugerindo fêmea e inspeção anatômica nos indicando o macho.
Algumas características:
Seios grandes por terem nível de estrogénio (hormonio feminino) mais alto que a testoterona (hormonio masculino), testículos pequenos com penis normalmente médio, falta de pelos faciais e corporais, possuem função sexual normal mas são tem esterilidade (característica mais comum nos adolescentes e adultos) por não produzir espermatozoíde, problemas na fala e na linguagem, dificuldades de aprendizagem, desconfiança na sua masculinidade, e etc.
Tratamento e prevenção
Esta síndrome raramente é diagnosticado no recém-nascido face à ausência de sinais específicos. O diagnóstico precoce permite a intervenção seja ela psicológica ou farmacológica. O rastreio de problemas visuais, auditivos, assim como a avaliação do desenvolvimento devem ser realizados periodicamente. As anomalias constatadas devem ser seguidas em consultas de especialidade. Muitos destes doentes são referenciados pelos problemas comportamentais, desenvolvimento pubertal anómalo ou infertilidade. A puberdade apresenta problemas particulares secundários aos problemas genitais já referidos. Para uma melhor resposta, o tratamento com testosterona deve ser iniciado pelos 11-12 anos de idade. Está demonstrada a sua eficácia numa percentagem importante de doentes, tanto em aspectos psicossociais como físicos. Este tratamento deve resultar na progressão normal do desenvolvimento físico e sexual, incluindo o crescimento de pêlos púbicos e o aumento do tamanho do pénis e escroto, crescimento da barba, agravamento da voz, aumento do tamanho e da força muscular. Por estes motivos estas crianças e adultos jovens devem ser acompanhados numa consulta de endocrinologia.
